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Thompson & Thompson Genetics in Medicine

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상품상세정보
ISBN 9780721669021(0721669026)
쪽수 444쪽
언어 English
크기 210(W) X 267(H) X 19(T) (mm)
제본형태 페이퍼백-Paperback
Textual Format Textbooks, Lower level
리딩지수 Level Scholarly/Graduate

책소개

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원서번역서 내용 엿보기

이 책은 Genetics in Medicine의 6판을 우리말로 번역한 책으로서 질병에 관련된 유전인자와 분자적 기전을 강조하면서 인류유전학의 원리를 정확하게 이해하도록 하였으며, 분문에 소개된 개념들은 임상의 예를 통하여 쉽게 이해할 수 있도록 하였다. 이번 6판은 29개의 임상 증례를 통하여 질병의 유전 양식, 발병 기전, 진단,치료 및 유전상담에 대한 과정을 자세히 소개하고 있다.

이 책의 원서번역서

목차

Introduction 1 (3)
The Role of Genetics in Medicine 1 (1)
Classification of Genetic Disorders 2 (1)
Onward 2 (2)
Chromosomal Basis of Heredity 4 (13)
The Human Chromosomes 5 (1)
The Life Cycle of a Somatic Cell 5 (4)
Meiosis 9 (3)
Human Gametogenesis and Fertilization 12 (3)
Medical Relevance of Mitosis and Meiosis 15 (2)
The Human Genome: Structure and Function of 17 (16)
Genes and Chromosomes
DNA Structure: A Brief Review 17 (1)
The Central Dogma: DNA ← RNA ← 18 (4)
Protein
Fundamentals of Gene Expression 22 (5)
Structure of Human Chromosomes 27 (3)
Organization of the Human Genome 30 (1)
Variation in Gene Expression and its 31 (2)
Relevance to Medicine
Tools of Human Molecular Genetics 33 (18)
Analysis of Individual DNA and RNA Sequences 33 (8)
Methods of Nucleic Acid Analysis 41 (3)
The Polymerase Chain Reaction 44 (2)
In Situ Hybridization to Chromosomes 46 (2)
DNA Sequence Analysis 48 (1)
Methods of Protein Analysis 49 (2)
Patterns of Single-Gene Inheritance 51 (28)
Terminology 51 (2)
Genetic Disorders with Classical Mendelian 53 (3)
Inheritance
Autosomal Recessive Inheritance 56 (5)
Patterns of Autosomal Dominant Inheritance 61 (4)
X-linked Inheritance 65 (6)
Patterns of Pseudoautosomal Inheritance 71 (1)
Atypical Patterns of Inheritance 72 (5)
Summary 77 (2)
Genetic Variation in Individuals: Mutation 79 (16)
and Polymorphism
Mutation 79 (2)
The Molecular Basis of Mutations and Their 81 (6)
Detection
Human Genetic Diversity 87 (1)
Inherited Variation and Polymorphism in 87 (3)
Proteins
Inherited Variation and Polymorphism in DNA 90 (3)
Uses of Polymorphisms in Medical Genetics 93 (2)
Genetic Variation in Populations 95 (16)
Genetic Diversity in Human Populations 95 (1)
Phenotypes, Genotypes, and Gene Frequencies 96 (1)
The Hardy-Weinberg Law 97 (1)
Frequency of X-Linked Genes and Genotypes 98 (1)
Factors That Disturb Hardy-Weinberg 99 (9)
Equilibrium
Conclusion 108(3)
Gene Mapping and the Human Genome Project 111(24)
Physical Mapping of Human Genes 111(7)
Mapping Human Genes by Linkage Analysis 118(7)
Applications of Human Gene Mapping 125(7)
The Human Genome Project 132(3)
Principles of Clinical Cytogenetics 135(22)
Introduction to Cytogenetics 135(5)
Chromosome Abnormalities 140(11)
Parent-of-Origin Effects 151(2)
Studies of Chromosomes in Human Meiosis 153(1)
Mendelian Disorders with Cytogenetic Effects 153(1)
Cytogenetic Analysis in Cancer 154(3)
Clinical Cytogenetics: Disorders of the 157(24)
Autosomes and the Sex Chromosomes
Autosomal Disorders 157(8)
The Sex Chromosomes and Their Abnormalities 165(16)
Clinical Case Studies Illustrating
Genetic Principles
Principles of Molecular Disease: Lessons from 181(22)
the Hemoglobinopathies
The Effect of Mutation on Protein Function 181(2)
How Mutations Disrupt the Formation of 183(1)
Biologically Normal Proteins
Hemoglobins and Their Diseases 184(3)
Genetic Disorders of Hemoglobin 187(14)
Conclusion 201(2)
The Molecular and Biochemical Basis of 203(52)
Genetic Disease
Diseases Due to Mutations in Different 203(3)
Classes of Proteins
Enzyme Defects 206(12)
Defects in Receptor Proteins 218(4)
Transport Defects 222(3)
Disorders of Structural Proteins 225(9)
Neurodegenerative Disorders 234(15)
Pharmacogenetic Diseases 249(4)
Conclusion 253(2)
The Treatment of Genetic Disease 255(22)
The Current State of Treatment of Genetic 255(2)
Disease
Special Considerations in Treating Genetic 257(1)
Disease
Treatment Strategies 258(19)
Genetics of the Immune System 277(12)
The Major Histocompatibility Complex 277(4)
Immunoglobulins 281(3)
The T-Cell Antigen Receptor 284(1)
Single-Gene Disorders of the Immune System 285(4)
Genetics of Disorders with Complex Inheritance 289(22)
Genetic Analysis of Qualitative Disease 289(4)
Traits
Genetic Analysis of Quantitative Traits 293(4)
Genetic Mapping of Complex Traits 297(2)
Diseases with Complex Inheritance 299(10)
Conclusion 309(2)
Genetics and Cancer 311(24)
Cancer Biology 311(1)
Genetic Basis of Cancer 312(1)
Oncogenes 313(7)
Tumor-Suppressor Genes 320(10)
Tumor Progression by Clonal Evolution 330(1)
Cancer and the Environment 331(1)
Conclusion 332(3)
Genetic Aspects of Development 335(24)
Gregory S. Barsh
Introduction to Developmental Biology 335(1)
Genes in Development 336(3)
Early Development: Fertilization to 339(2)
Gastrulation
Gene Expression During Development 341(9)
Developmental Genetics in Clinical Practice 350(5)
Recent Advances in Developmental Genetics 355(4)
and Potential Applications
Prenatal Diagnosis 359(16)
Indications for Prenatal Diagnosis 359(1)
Genetic Counseling for Prenatal Diagnosis 360(1)
Methods of Prenatal Diagnosis 360(8)
Emerging Technologies for Prenatal Diagnosis 368(1)
Laboratory Studies 369(3)
The Effect of Prenatal Diagnosis on the 372(1)
Prevention and Management of Genetic Disease
Conclusion 372(3)
Genetic Counseling and Risk Assessment 375(16)
Genetic Counseling 375(2)
Case Management in Genetic Counseling 377(2)
Determining Recurrence Risks 379(9)
Conclusion 388(3)
Genetics and Society 391(8)
Population Screening for Genetic Disease 391(2)
Ethical Issues in Medical Genetics 393(3)
Eugenic and Dysgenic Effects on Gene 396(1)
Frequencies
Conclusion 397(2)
Glossary 399(16)
Answers to Problems 415(12)
Index 427

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