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해외주문 [POD] Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling

0003/E 3 | Paperback
Young, Ian D. 지음 | Oxford University Press, USA | 2006년 10월 01일
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상품상세정보
ISBN 9780195305272(0195305272)
쪽수 256쪽
언어 English
크기 188(W) X 212(H) X 16(T) (mm)
0003/E 3
제본형태 Paperback
삽화유무 삽화있음
총권수 1권
Textual Format Textbooks, Lower level
리딩지수 Level Professional

책소개

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Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling, third edition is designed for counselors and clinicians to provide them with an understanding of simple probability theory so that even the most reluctant mathematician will feel comfortable when providing risk assessment in a counseling situation. It is written in a friendly and relaxed style, avoiding the sort of complex and opaque formulae that grace the pages of bewildering textbooks on statistics. Each chapter addresses a specific pattern of inheritance with detailed explanations of basic principles and how these can be applied in practice. Numerous worked examples and case scenarios have been added to many of the chapters to emphasize clinical relevance.
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목차

Genetic Counseling and the Laws of Probabilityp. 3
Genetic Counseling and the Concept of Riskp. 3
The Laws of Probabilityp. 5
The Binomial Distributionp. 8
Bayes' Theoremp. 11
Case Scenariop. 14
Autosomal Dominant Inheritancep. 18
Reduced Penetrancep. 18
Disorders with Late Onset (Age-Dependent Penetrance)p. 27
Variable Expressionp. 30
Parents Have Two Different Autosomal Dominant Disordersp. 31
Parents Have the Same Autosomal Dominant Disorderp. 34
Affected Siblings Born to Unaffected Parentsp. 35
Anticipationp. 38
Autosomal Recessive Inheritancep. 42
Hardy-Weinberg Equilibriump. 42
Risk to the Offspring of a Healthy Siblingp. 43
Risks to the Extended Familyp. 46
Risks to the Offspring of an Affected Homozygotep. 49
Two Brothers Marry Two Sistersp. 50
Siblings with Different Autosomal Recessive Disordersp. 53
Allowing for Separate Mutationsp. 54
Consanguinityp. 58
Direct Mutation Analysis and Multiple Allelesp. 64
Case Scenariop. 67
X-Linked Recessive Inheritancep. 70
The Prior Probability That a Female Is a Carrier of an X-Linked Recessive Disorderp. 71
The Probability That the Mother of an Isolated Case Is a Carrierp. 72
The Carrier Risks for Female Relatives of an Isolated Casep. 73
Different Mutation Rates in Males and Femalesp. 81
Biological Fitness Is Greater Than Zerop. 86
Case Scenariop. 90
The Use of Linked DNA Markersp. 93
Basic Principles of Genetic Linkagep. 93
Autosomal Dominant Inheritancep. 95
Autosomal Recessive Inheritancep. 98
X-Linked Recessive Inheritancep. 103
Using Information from Flanking Markersp. 105
Disorders with Late Onsetp. 109
Parental Genotypes Not Knownp. 111
Linkage Disequilibriump. 114
Linkage Heterogeneityp. 116
Case Scenariop. 118
Germline Mosaicismp. 120
What is Germline Mosaicism?p. 120
A Simplified Model of Gametogenesisp. 121
Applying This Simple Modelp. 124
Risk Estimates for Use in Counselingp. 125
Case Scenario 1p. 127
Case Scenario 2p. 129
Polygenic and Multifactorial Inheritancep. 131
Polygenic Inheritance and the Normal Distributionp. 132
The Liability/Threshold Modelp. 134
General Principles in Counseling for Multifactorial Disordersp. 135
Computer Program for Risk Estimationp. 137
The Use of Susceptibility Locip. 139
Cancer Geneticsp. 144
Breast Cancerp. 145
Colorectal Cancerp. 153
Balanced Chromosome Rearrangementsp. 158
Reciprocal Translocationsp. 160
Robertsonian Translocationsp. 170
Three-Way Translocationsp. 175
Pericentric Inversionsp. 177
Paracentric Inversionsp. 181
Insertionsp. 183
Rearrangements Involving an X Chromosomep. 186
Case Scenariop. 188
Other Mechanisms of Inheritancep. 192
X-Linked Dominant Inheritancep. 192
X-Linked Dominant Inheritance with Male Lethalityp. 193
X-Linked Dominant Inheritance with Male Sparingp. 194
Metabolic Interferencep. 195
Digenic Inheritancep. 196
Uniparental Disomy and Imprintingp. 197
Somatic Crossing-Overp. 201
Meiotic Drivep. 202
Mitochondrial Inheritancep. 203
Referencesp. 207
Appendices
Ultrasound and Prenatal Diagnosisp. 219
Overlapping Normal Distributionsp. 224
Length of Prometaphase Chromosome Segmentsp. 227
Indexp. 239
Table of Contents provided by Ingram. All Rights Reserved.

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